De nouvelles données, notamment épidémiologiques, ont modifié le bilan de la HAS, explique-t-il dans un communiqué. Dans son bilan précédent, en 2014, elle avait recommandé la poursuite du dépistage ciblé. Ce dépistage concerne les nouveau-nés de parents issus de zones où le risque génétique est plus élevé (Antilles, Guyane, Réunion, Mayotte, Afrique sub-saharienne, Cap-Vert, Brésil, Inde, Océan Indien, Madagascar, Maurice, Comores, Algérie, Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Yémen, Oman).
L’une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde
La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang qui affecte les globules rouges. C’est l’une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde, particulièrement en Afrique. En France, elle est plus rare mais touche près de 30 000 personnes, selon les chiffres du gouvernement. Elle se manifeste, entre autres, par une anémie, des convulsions douloureuses et un risque accru d’infections. Ses effets peuvent être graves : c’est, par exemple, la première cause d’AVC chez les enfants. “C’est la seule maladie détectée à la naissance dont l’incidence augmente régulièrement : 557 cas ont été détectés en 2020 contre 412 en 2010” en France, observe la HAS.
Contrôle hétérogène par zone
Jusqu’à présent, le dépistage ciblé était hétérogène selon les régions : “Plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Ile-de-France, contre seulement un sur deux au niveau national en 2020, alors qu’aucune région ne compte de cas”, ajoute-t-elle. . Par ailleurs, des “risques de mauvais ciblage” par les soignants ont été démontrés par des études et rapportés par des professionnels, selon l’autorité de santé. Le dépistage à la naissance permet un traitement immédiat pour soulager les symptômes et prévenir les complications. “Unanimement sur l’intérêt d’élargir le dépistage”, les associations, professionnels et établissements consultés par la HAS “ne remettent pas en cause la capacité du système de santé à s’adapter à l’augmentation du flux de tests”. Ils ont également “souligné que la généralisation du dépistage risquait de stigmatiser les populations actuellement ciblées”. La généralisation du dépistage de la drépanocytose a déjà été intégrée dans le projet de loi de financement de la Sécurité sociale avec un amendement gouvernemental ajouté après la décision, par 49.3, des débats sur le texte à l’Assemblée nationale. Cette mesure sera testée pendant trois ans puis pourra être prolongée indéfiniment si elle paraît convaincante.
